Evelin Felépüléséért és Jövőjéért Alapítvány
Mi az MPS betegség:
A mukopoliszacharidózisok (MPS) és a mucolipidosis (ML) genetikai lizoszómális raktározási betegségek (LSD), amelyeket az okoz, hogy a szervezet nem képes specifikus enzimeket termelni. A hiányzó vagy elégtelen enzim megakadályozza, hogy a sejtek újrahasznosítsák a hulladékot, ami az anyagok sejtekben való tárolását eredményezi az egész szervezetben. A betegség előrehaladtával az egész szervezetben kiterjedt károsodások lépnek fel, beleértve a szívet, a csontokat, az ízületeket, a légzőrendszert és a központi idegrendszert, ami lerövidíti az élettartamot.
Forrás: